Toplum Taraması, dış görünüm olarak sağlam olan kişilere bazı testler, muayeneler veya diğer
yöntemler uygulanarak hastalığa ait belirtilerin henüz tam ortaya çıkmadan yaklaşık
olarak belirlenmesidir. Pozitif veya şüpheli pozitiflik
veren durumlarda kesin tanı ve uygun tedavi için kişiler olanakları geniş
hastanelere ve uzman hekimlere gönderilmelidir.
Bir hastalığı tarama
programına kapsamına alabilmek için; toplumda sık görülen ve önemli bir sorun
olması, yenidoğan
dönemindeki belirtilerinin az olması ve/veya klinik olarak atlanabilir olması, tanıda gecikmenin
bebekte geri dönüşümsüz hasar yaratabilecek olması, erken tanı konulması
halinde hastalığın seyrinde değişiklik yapılabilmesi yada tamamen tedavi edilebilmesi,
basit ve güvenilir testler ile taranabiliyor olması; maliyet/yarar oranı çok
yüksek olmayan hastalıklar olması gerekir.
Yenidoğan Tarama Programı, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan
ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu
sağlık hizmetidir. Dünyada yenidoğanlarda ilk tarama programı 1962 yılındaAmerika Birleşik
Devletlerinde Massachusettseyaletinde Fenilketonüri için başlatılmıştır. Dünyada yenidoğan döneminde en sık taraması yapılan hastalıklar arasında Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi,
Biotinidaz eksikliği, MSUD (Maple Syrup Urine Disease), Homosistinüri,
Galaktozemi, Kongenital Adrenal Hiperplazi gibi metabolik ve endokrin
hastalıklar yer almaktadır.
Türkiye’de Yenidoğan Taraması Bakanlığımızın
sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle
1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı
tarafından başlatılmıştır. 2008 Ekim ayı sonunda panele Biyotinidaz Eksikliği,
01 Ocak 2015 tarihinden itibaren de Kistik Fibrozis Hastalığı eklenmiştir.
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir
hastalıktır. Hastalıkta bir protein
yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye
dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde
kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir.
Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen
bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri
vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın
taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı
taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4
evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde
sıklıkla izlenmesinin nedenidir.
Ağır zihinsel
geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış
bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece %
60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır.
Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat
sürebilmektedir.
Yenidoğan Tarama Programı bebeklerin doğumlarından itibaren uygun
şartlarda özel filtre kağıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yenidoğan
Tarama Laboratuarlarına en kısa zamanda ulaştırması, bu bebeklerin tarama
sonuçları internet ortamında açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık yönünden
şüpheli çıkan bebekleri (Bilim Komisyonları tarafından hazırlanan akış şemaları
uyarınca) ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili klinik tarafından verilen
tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla yürütülmektedir.
2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı % 59,2
iken, tarama oranlarımız artık % 95’lerin
üstünde seyretmektedir. 2016 yılı tarama oranı % 97,5’dir.
Tanı alan
fenilketonürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal
Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri
(makarna, bisküvi v.b) için ailelere ödeme de yapılmaktadır.
Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal
Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan
bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde
sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık
oluşturulmaya çalışılmaktadır.